La PKS viene chiamata anche Tetrasomia 12p, Isocromosoma 12p o Sindrome di Killian-Teschler.

La PKS è una malattia causata da alterazioni del patrimonio genetico delle cellule, in questo caso una duplicazione di una parte del cromosoma 12. "Genetica" si riferisce quindi alla presenza dell'anomalia nel patrimonio genetico, non ad un carattere di ereditarietà.

No, la PKS non è ereditaria. L'anomalia viene anche definita "de novo", cioè non è ereditaria, quindi non può essere trasmessa dai genitori ai figli, e ha insorgenza cosiddetta "sporadica", casuale.

Ad oggi non se ne conosce la causa. È comunque noto che non si tratti di un fattore ereditario, ambientale o legato ad una sostanza nociva assunta dalla mamma.

No, la PKS è una "sindrome a mosaico". Mosaico genetico, o mosaicismo, significa che in un individuo vi sono due o più linee genetiche diverse, espresse contemporaneamente. In pratica, mentre una parte delle cellule presenta un corredo cromosomico tipico, un'altra parte presenta invece quello con anomalia.

La PKS è anche definita tetrasomia 12p. L'anomalia risulta infatti a carico della coppia del cromosoma 12. In particolare il cromosoma 12 è composto da un braccio corto (12 p) e un braccio lungo (12 q). Nella PKS il cromosoma alterato presenta una duplicazione del segmento del braccio corto (isocromosoma 12p). In definitiva le cellule alterate presentano 4 copie del braccio corto (tetrasomia 12p) anziché le due normali.

Sì, la PKS è un'aneuploidia, cioè comporta un'alterazione del numero dei cromosomi che, in una delle linee cellulari, risulteranno essere 47. La formula del cariotipo sarà quindi del tipo 46,XX / 47,XX+ i(12p) per una femmina, e 46,XY / 47,XY+ i(12p) per un maschio.

L'incidenza non è certa e si stima sia di 1/25.000 nati vivi. Al mondo si conoscono circa 500 casi, una cinquantina in Italia, al 2020. Il numero di casi diagnosticati in Italia, molto alto in proporzione a quelli diagnosticati nel mondo, è principalmente dovuto ad alcuni importanti fattori: l'accesso pubblico al Sistema Sanitario Nazionale (in alcuni Paesi, una visita da uno specialista è un lusso!); la preparazione dei medici in Italia e le loro conoscenze sulla PKS che sono notevolmente aumentate grazie anche all'impegno dell'Associazione e dei suoi medici; non ultima, la capacità dei medici italiani di diagnosticare la sindrome anche nei casi più lievi, e in tenerissima età, laddove prima, e ancor oggi in altre parti del mondo, venivano solitamente diagnosticati i casi più compromessi. Tuttavia, non esistendo ancora un Registro nazionale (a cui questa Associazione sta lavorando) o mondiale, i dati restano imprecisi. I medici stimano infatti che, solo negli Stati Uniti, ci possano essere oltre duemila casi di PKS.

Ad oggi, purtroppo, non esiste una cura. Vi sono però terapie di supporto che intervengono per sostenere lo sviluppo e l'acquisizione di competenze, differenti anche in relazione alla gravità. Fondamentale risulta poi la possibilità di svolgere follow-up regolari con medici esperti di questa particolare condizione.

Oltre al team di medici del Children Hospital di Philadelphia, USA, condotto dal dottor Ian Krantz, che svolge prevalentemente ricerca sulla PKS in ambito genetico, il pool di medici legati a PKS Italia, guidati dal prof. Guido Cocchi e dal prof. Duccio Maria Cordelli, presso il Policlinico S.Orsola Malpighi di Bologna, stanno svolgendo importanti studi in campo neurologico, comportamentale e genetico. Il team americano e quello italiano lavorano spesso in sinergia, unendo gli sforzi e le speranze, in attesa che un giorno si possa arrivare a identificare il gene responsabile delle complicazioni e iniziare quindi a sviluppare una terapia genica, una terapia, cioè, capace di correggere il carico di lavoro sproporzionato dovuto alla presenza di 4 copie di quel gene.