La PKS in numeri

1 caso su

25000

Casi noti nel mondo

600 ~

Casi noti in Italia

50 ~

Cos'è la PKS e quali sono i criteri per il sospetto diagnostico.

La Sindrome di Pallister-Killian è una malattia genetica rara (codice RN1590) ad insorgenza sporadica, un'aneuploidia caratterizzata da mosaicismo, dove intere linee cellulari del soggetto presentano un cromosoma isodicentrico i(12)(p10) soprannumerario. Essa comporta, in conclusione, la comparsa di una tetrasomia del braccio corto (p) del cromosoma 12, presente non in maniera costitutiva ed omogenea all’interno dell’individuo, bensì in diverse percentuali nei vari tessuti dell'organismo. La reale prevalenza di questa malattia rimane incerta e viene stimato che l’incidenza possa ammontare a 1/20.000-25.000 nati vivi/anno.

Queste sono alcune delle caratteristiche maggiormente presenti negli individui affetti da PKS. E' tuttavia importante sottolineare il fatto che vi sia una variabilità molto ampia, sia tra quali delle caratteristiche si presentano in un individuo affetto, sia nella gravità della loro manifestazione.

  • Elevata ipotonia alla nascita, spesso persistente
  • Ritardo psico-motorio variabile, da moderato a molto profondo
  • Facies grossolana con caratteri tipici (profilo piatto, fronte alta e prominente, alopecia fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l'alto, ipertelorismo, strabismo, piega epicantale, radice del naso piatta e allargata, naso corto con narici rivolte verso l'alto, filtro lungo, bocca larga con angoli rivolti verso il basso, labbro superiore sottile, impianto basso delle orecchie)
  • Capelli radi alla nascita e alopecia temporale
  • Striature chiare o scure sulla pelle
  • Capezzoli aggiuntivi
  • Ernia diaframmatica
  • Criptorchidismo (testicoli non discesi)
    Facies tipica PKS
  • Ugola bifida
  • Malformazioni ano-rettali
  • Epilessia
  • Ipoacusia
  • Ipovisione